HANDE ATILGAN / Ankara – Genom Projesinde birinci faz, bilgilerin hazırlandığı biyobankanın konseyimi ve sağlıklı şahıslar ile kanser hastalarıyla başlayan genetik data toplama çalışmalarının akabinde pandemi kapsamında Kovid-19 hastalarının da çalışmalara dahil edilmesiyle yeni bir boyut kazanarak tamamlandı. Bu kozmosun devamında, 2022’de başlatılan Ulusal Genom ve Biyoinformatik Projesinde de sağlıklı gönüllüler ve kanser hastalarıyla yapılan çalışmalar devam etti. Hem toplumsal hem de ekonomik yükü ağır hastalıkların tahlili ve denetimi için giderek genişleyen proje, artık ender hastalıklar için de hazır.
Çalışmaları yürüten Türkiye Sıhhat Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) datalarına nazaran, yıl ortası prestijiyle sağlıklı gönüllülerden ve kanser hastalarından örneklerin toplanması, kandan DNA, dokulardan DNA ve RNA izolasyonu ve genom dizileme çalışmaları yapılırken, varyant tahlilleri de devam ediyor. Ankara Şehir Hastanesi Etik Şurasına yapılan müracaat kabul edildiği takdirde de teşhis alamamış az hastalıklara yönelik örnek toplama sürecine başlanılacak. Ülke çapındaki en büyük genetik proje böylelikle, az hastalıklar için çalışmalara başlamış olacak.
TANI EKSİKLİĞİ
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıklara karşı uğraş için hazırlanan hareket planı 6 Şubat zelzeleleri sebebiyle sekteye uğrayınca, aktüel durumu masaya yatırmak üzere 2023 sonunda mevzunun paydaşlarıyla biraraya gelmişti. Bu toplantı için Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD) tarafından hazırlanan “Türkiye’de Ender Hastalıklar” raporunda ise bu alanda bir hastanın teşhis almasının yaklaşık 7 yıl sürdüğü ve ortalama 8 uzmana danışılmasına bağlı olduğu kaydedilmişti. Türkiye’de yaklaşık 5 milyon kişinin etkilendiği hesaplanan bu hastalıklar için yılbaşı prestijiyle merkezi sisteme sadece 9 bin civarında hadise kaydı girilmişti.
Verilere nazaran Türkiye’de yaklaşık 5 milyon kişi tanısız hastalığa sahip. Çalışma kapsamında önümüzdeki süreçte örnek toplama sürecine başlanılacak.